РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРОФИЛИ ДЛЯ КОМПЛЕКСНОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ
№п\ п |
Название профиля |
Исследуемые гены |
Позиции в Перечне |
Кол-во генов |
Стоимость, руб. |
1
|
Генетические маркеры наследственной тромбофилии (стандартный)
|
FI-B, FII, FV, PAI-1, GpIIIa, MTHFR-1
|
1, 2, 3, 5, 12, 18
|
6
|
1 750
|
2
|
Генетические маркеры наследственной тромбофилии (расширенный)
|
FI-B, FII, FV, PAI-1, FXII, GpIa, GpIIIa, GpIbα, P2Y12
MTHFR-1
|
1, 2, 3, 5, 6, 12-15, 18
|
10
|
2 500
|
3
|
Генетические маркеры артериальной гипертензии
|
AGT, АСЕ, ATGR1, eNOS
|
24-26, 39
|
4
|
1 250
|
4
|
Генетические маркеры атеросклероза (стандарт)
|
MTHFR-1, ApoE, LPL-1, TNF-α
|
18, 28, 32, 47
|
4
|
1 250
|
5
|
Генетические маркеры гипергомоцистеинемии
|
MTHFR-1, MTHFR-2, MTS, MTRR, MTHFD1, CBS
|
18-23
|
6
|
1 750
|
6
|
Генетические маркеры дислипидемий
|
ApoE, ApoCIII-5’, ApoCIII-3’, LPL-1, LPL-2, ApoB100
|
28-30, 32, 33, 35
|
6
|
1 750
|
7
|
Генетические маркеры атеросклероза (расширенный)
|
ApoE, ApoCIII-5’, ApoCIII-3’, PON1, LPL-1, LPL-2, LIPC, ApoB100, TNF-α, MTHFR-1, MTHFR-2, MTS, MTRR
|
28-35, 47, 18-21
|
13
|
3 500
|
8
|
Генетические маркеры гемохроматоза
|
HFE-1, HFE-2
|
45, 46
|
2
|
750
|
9
|
Генетические маркеры остеопороза
|
ESR-α, VDR
|
43, 44
|
2
|
750
|
10
|
Генетические маркеры гиперчувствительности к варфарину
|
CYP2C9 , VKORC1
|
51, 52
|
3
|
1000
|
11
|
Генетические маркеры резистентности к клопидогрелю
|
CYP2C19
|
53
|
2
|
750 |
ПЕРЕЧЕНЬ генетических тестов, выполняемых в лаборатории биохимии ФГУ “РосНИИГТ ФМБА России”
ПАТОЛОГИЯ ГЕМОСТАЗА
Генетические факторы риска дисфункции плазменного звена гемостаза:
- 1. Мутация G1691A (Arg506Gln) в гене фактора V (FV Leiden)
- 2. Мутация G20210A в гене фактора II (FII, протромбин)
- 3. Полиморфизм –455 G/A в гене β-субъединицы фактора I (FI-B)
- 4. Полиморфизм Thr312Ala α-субъединицы фактора I (FI-A)
- 5. Полиморфизм –675 4G/5G в гене ингибитора активатора плазминогена I типа (PAI-1)
- 6. Полиморфизм C46Т в гене фактора XII (FXII, фактор Хагемана)
- 7. Полиморфизм G163Т (Val34Leu) в гене A-субъединицы фактора XIII (FXIII-A)
- 8. Инсерционно-делеционный полиморфизм в гене тканевого активатора плазминогена (ТРА)
- 9. Полиморфизм C1418T (Ala455Val) в гене тромбомодулина (ТВ)
- 10. Полиморфизм Ser219Gly эндотелиального рецептора протеина С (EPCR)
- 11. Полиморфизм Arg353Gln в гене фактора VII (FVII)
Генетические факторы риска дисфункции тромбоцитарного звена гемостаза:
- 12. Полиморфизм T1565C (Leu33Pro, PlA1/PlA2, HPA-1) в гене гликопротеина IIIa (GpIIIa)
- 13. Полиморфизм T434C (Thr145Met, HPA-2) в гене гликопротеина Ibα (GpIbα)
- 14. Полиморфизм С807Т в гене гликопротеина Ia (GpIa)
- 15. Полиморфизм G52Т (H1/H2) в гене рецептора АДФ (P2Y12)
- 16. Полиморфизм T2622G (Ile843Ser, HPA-3) в гене гликопротеина IIb (GpIIb)
- 17. Полиморфизм A1648G (Lys/505Glu, HPA-5) в гене гликопротеина Ia (GpIa)
Генетические факторы риска эндотелиальной дисфункции:
Полиморфизм генов, участвующих в метаболизме гомоцистеина:
- 18. Полиморфизм С677Т в гене метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR-1)
- 19. Полиморфизм A1298C в гене метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR-2)
- 20. Полиморфизм A2756G в гене метионин синтазы (MTS)
- 21. Полиморфизм A66G в гене редуктазы метионин синтазы (MTRR)
- 22. Полиморфизм G1958A в гене метилентетрагидрофолат дегидрогеназы (MTHFD1)
- 23. Инсерционно-делеционный полиморфизм 68 п.н. в гене цистатионин-β-синтазы (CBS)
Полиморфизм генов регуляции сосудистого тонуса и ангиогенеза:
- 24. Полиморфизм T704C (Met235Thr) в гене ангиотензиногена (AGT)
- 25. Инсерционно-делеционный полиморфизм в гене ангиотензин-превращающего фермента (ACE)
- 26. Полиморфизм А1166С в гене рецептора ангиотензина II 1-го типа (ATGR1)
- 27. Полиморфизм С825Т в гене β3-субъединицы G-белка (GNB3)
Полиморфизм генов, участвующих в метаболизме липидов:
- 28. Полиморфизм Е2/Е3/Е4 в гене аполипопротеина Е (АроЕ)
- 29. Полиморфизм C3175G (S1/S2) в гене аполипопротеина CIII (ApoCIII-3’)
- 30. Полиморфизм –455 T/C в гене аполипопротеина CIII (ApoCIII-5’)
- 31. Полиморфизм Arg192Gln параоксоназы (PON1)
- 32. Мутация Asn291Ser в гене липопротеиновой липазы (LPL-1)
- 33. Мутация Asp9Asn в гене липопротеиновой липазы (LPL-2)
- 34. Полиморфизм −514C/T в гене печеночной липазы (LIPC)
- 35. Мутация Arg3500Gln (ApoB100) в гене аполипопротеина В (ApoB100)
Полиморфизм генов системы детоксикации и биотрансформации:
- 36. Наличие гена глутатион трансферазы μ (GSTM1)
- 37. Наличие гена глутатион трансферазы θ (GSTT1)
- 38. Полиморфизм Ile105Val глутатион трансферазы π (GSTP1)
Полиморфизм генов антиоксидантной системы:
- 39. Полиморфизм −786T/C в гене эндотелиальной синтазы оксида азота (eNOS)
- 40. Полиморфизм Pro198Leu глутатион пероксидазы GPX1
- 41. Полиморфизм 65Т/С в гене глутатион пероксидазы GPX3
- 42. Полиморфизм 262C/Т в гене каталазы (CAT)
Генетические факторы риска остеопороза:
- 43. Полиморфизм –397 T/C (IVS-1) в гене рецептора эстрогена (ESR-α)
- 44. Полиморфизм F/f (start codon) в гене рецептора витамина D (VDR)
Генетические факторы риска гемохроматоза:
- 45. Мутация C282Y в гене гемохроматоза (HFE-1)
- 46. Мутация H63D в гене гемохроматоза (HFE-2)
Генетические факторы риска дисфункции иммунной системы:
- 47. Полиморфизм −308 G/A в гене фактора некроза опухоли-α (TNF-α)
- 48. Полиморфизм −174 G/C в гене интерлейкина-6 (IL-6)
- 49. Полиморфизм −31 T/C в гене интерлейкина-1b (IL-1b)
- 50. Полиморфизм −590 С/Т в гене интерлейкина-4 (IL-4)
Фармакогенетические маркеры эффективности противотромботической терапии:
- 51. Полиморфизм гена CYP2C9 (аллели *1, *2, *3) семейства цитохромов Р-450 (CYP2C9)
- 52. Полиморфизм −1639 G/A в гене витамин К эпоксид редуктазы (VKORC1)
- 53. Полиморфизм гена CYP2C19 (аллели *1, *2, *3) семейства цитохромов Р-450 (CYP2C19)
СТОИМОСТЬ ИССЛЕДОВАНИЯ
C 1 января 2013 года стоимость молекулярно-генетического исследования рассчитывается следующим образом:
1. Стоимость анализа 1-ой мутации (полиморфизма) составляет 250 рублей, а для анализа полиморфизма в генах CYP2C9 и CYP2C19 (позиции №51, 53) – 500 рублей.
2. Стоимость выделения ДНК из 1-го образца крови составляет 250 рублей.
Стоимость исследования составляет: для одного гена – 500 рублей, двух генов – 750 рублей, трех генов – 1000 рублей; четырех генов – 1250 рублей и т.д.